ДНК - дезоксирибонуклеиновая кислота, полимерная макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу и реализацию наследственной информации, состоит из мономеров - дезоксирибонуклеотидов, обозначаемых A, C, T, G.
РНК - рибонуклеиновая кислота, полимерная макромолекула, обеспечивающая передачу и реализацию наследственной информации, состоит из мономеров - рибонуклеотидов, обозначаемых A, C, U, G (чаще всего является посредником в процессе реализации наследственной информации между ДНК и белками).
Транскриптом - совокупность всех транскриптов (молекул РНК) в клетке.
Белок - полимерная макромолекула, состоящая из аминокислот, белки выполняют большинство структурных и каталитических функций в живой клетке. Последовательность белка полностью закодирована в ДНК.
Ген - участок ДНК, в котором закодирована информация об одном белке или молекуле РНК, структурная единица наследственности.
Генетический код - способ кодирования аминокислотной последовательности белков при помощи последовательности нуклеотидов (Каждая из 20 аминокислот в белке кодируется тремя нуклеотидами ДНК - триплетом, различные комбинации нуклеотидов A, T, G, C обеспечивают все разнообразие живых организмов).
Геном - совокупность всех молекул ДНК в одной клетке.
Экзом - кодирующая белки часть генома (составляет примерно 1 % от всего генома).
Хромосома - плотноупакованная с помощью белков молекула ДНК (хромосомы находятся в клеточном ядре, у человека 46 хромосом или 23 пары гомологичных хромосом, из которых половина - от отца, а другая половина от матери).
Аллели - разные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом и определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака. В диплоидном организме может быть два одинаковых аллеля одного гена, в этом случае организм называется гомозиготным, или два разных, что приводит к гетерозиготному организму.
SNP - Однонуклеотидный полиморфизм (ОНП, англ. Single nucleotide polymorphism, SNP, произносится как “снип”) — отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид (A, T, G или C) в геноме представителей одного вида или между гомологичными участками гомологичных хромосом.
Генотип - совокупность генов организма (индивидуума), в частном случае определенный набор SNP, мутаций.
Генотипирование - определение генотипа организма, в частном случае под этим термином понимают SNP-генотипирование, то есть определения набора полиморфизмов (SNP), характерных для конкретного организма (человека).
ДНК-микрочип - (англ. DNA microarray) это технология, используемая в молекулярной биологии и медицине. Современный ДНК-микрочип состоит из тысяч дезоксиолигонуклеотидов (зондов, или проб), сгруппированных в виде микроскопических точек и закрепленных на твердой подложке. Каждая точка содержит несколько пикомолей ДНК с определенной нуклеотидной последовательностью. С применением технологии ДНК-микрочипов можно проводить частичное секвенирование ДНК, определять наличие хромосомных перестроек (инсерции, делеции, транслокации), а также выявлять изменение числа хромосом.
Секвенирование - технология определения последовательности ДНК.
NGS (секвенирование следующего поколения, англ. Next Generation Sequencing, NGS) - техника определения нуклеотидной последовательности ДНК для получения формального описания ее первичной структуры. Технология методов секвенирования нового поколения (NGS) позволяет «прочитать» единовременно сразу несколько участков генома, что является главным отличием от более ранних методов секвенирования.
Экзомное секвенирование - секвенирование кодирующей части генома (всех экзонов), в некоторых случаях под экзомным секвенированием понимают секвенирование только части экзонов или, напротив, всех экзонов, а также ряда некодирующих участков генома. Размер экзома может варьировать в зависимости от используемой технологии целевого обогащения от 15 до 80 миллионов пар оснований (нуклеотидов).